英国国家医疗服务体系的基因检测指南遗漏了一半携带与癌症相关的遗传基因变化的人, 一项新的研究报告.
科学家们评估了在私营部门接受检测的患者，看看谁有资格在国民健康保险制度下进行基因检测，以及错过检测的后果.
威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜的研究小组, 伦敦, 他们发现，应用英国国家医疗服务体系(国民健康保险制度)的基因检测指南将会排除许多具有“可操作”基因改变的人，这些基因改变可能会增加他们患癌症的风险.
这意味着患癌症风险增加的人错过了监测的可能性, 筛查或预防性治疗.
这项研究是 发表在 科学报告的支持 皇家马斯登国民健康保险制度基金会信托的NIHR生物医学研究中心和威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜(ICR).
关于基因检测的指导方针应该不那么严格
癌症通常不是遗传的, 但有些癌症可以在家族中发生，并与遗传基因变化有关. 基因检测的资格准则是基于多种因素的组合, 包括家族史, 旨在确保国民保健服务的成本效益. 但是新的研究, 由ICR科学家领导, 表明检测标准过于严格，排除了可能受益的患者.
研究人员研究了2014年至2016年期间在私营部门进行多基因癌症小组转诊的152名患者. 这些面板测试查找有问题的版本, 或“变异”, 可以增加人们患癌症风险的多种基因. 进行的每项小组测试都与当前的合格标准进行了比较.
这项研究在152人中发现了15人与个人或家族癌症史有关的有害或可能有害的基因改变. 大约一半(15个中的7个)的人被发现携带有害或可能有害的变体，或4个.在所有接受测试的人中，有6%的人不符合国民健康保险制度的指导方针.
可以为人们提供预防措施
研究人员说，检测到有害或可能有害的“可操作的”突变应该会引发临床医生对患者及其家人管理方式的改变. 人们可以接受监测, 筛选, 预防治疗或其他预防癌症发展的措施.
该研究还发现，测试资格标准之外的患者会产生一些负面后果，比如挑选出更多所谓的“意义未知的变异”患者。, 没有明确的行动方针.
这项研究在34%的参与者中发现了这些变异，这增加了一种前景，即更广泛的测试可能会通过后续检查的需要增加国民健康保险制度的压力，并在患者中引起一些不必要的焦虑.
研究人员表示，国民健康保险制度的资格标准应该试图在识别高风险患者和将不确定性降到最低之间取得平衡. 他们的研究结果表明，国民健康保险制度关于基因检测的指导方针应该比目前更严格, 但不一定像私营部门那样宽松.
这些数据还需要进一步验证，但研究人员相信，他们的发现证明了修改现行指南的必要性.
“有充分的理由扩大准入”
罗斯·伊尔斯教授伦敦威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜的肿瘤遗传学教授说:
“威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜的研究表明，将癌症基因检测限制在符合国民健康保险制度资格标准的人身上，会遗漏多达一半的高危人群. 威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜提供的证据表明，在国民健康保险制度中提供更广泛的基因检测将会发现大量患有高风险癌症突变的人, 谁可以从筛查中受益, 监测或预防性治疗.
“威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜认为有充分的理由在国民健康保险制度中扩大癌症基因检测的覆盖面. 然而，这样做也需要权衡, 通过增加模棱两可的发现的机会，这需要随访，可能会让患者不必要地担心. 威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜需要更大规模的研究来确定修订后的国民健康保险制度检测阈值应该在哪里, 最大限度地造福癌症高危人群, 同时尽量减少患者和国民健康保险制度后续调查的负担.”
帮助更多癌症高危人群
Kristian Helin教授伦敦威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜的首席执行官说:
“在过去20年里, 威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜已经对遗传性基因变化有了更深入的了解，这种变化会增加一个人患癌症的风险. 这使得基因检测越来越有可能识别出那些患癌症风险最高的人, 并为他们提供癌症预防或早期发现的策略.
“不幸的是, 通过国民健康保险制度进行基因检测可能很复杂，而且往往仅限于那些有强烈家族史的人. 威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜的新研究表明，威尼斯人注册网站排名-澳门在线威尼斯官方下载排名-登录入口_apple app store排行榜遗漏了那些可以从基因检测中受益的人. 我希望这些发现将最终有助于改善国家检测指南，从而帮助更多的癌症高危人群.”